زمینه و هدف: تروآمبولی (Thromboembolism) ریه ریه همراه با بیماری های ایسکمیک (Ischemic) قلبی و حوادث عروقی مغز از سه علت شایع مرگ در جهان بشمار می روند. نقش ترومبوفیلی ها در ایجاد ترومبوزهای شریانی و وریدی کاملا تائید شده می باشند. ولی تاثیر این فاکتورها برسرنوشت بیولوژیک ترومبوآمبولی ریه کاملا شناخته نشده اند در این مطالعه سرنوشت بیولوژیک آمبولی ریه در زمینه ترومبوفیلی های ارثی و اکتسابی مورد بررسی قرار گرفته اند.روش کار: در یک مطالعه توصیفی – تحلیلی 60 بیمار مبتلا به ترومبوآمبولی که شرایط ورود به مطالعه را داشتند. در قالب دو گروه با ریسک فاکتورهای ژنتیکی و ریسک فاکتورهای اکتسابی ترومبوآمبولی (به ترتیب گروه A و B هرکدام 30 نفر) مورد بررسی قرار گرفتند. تمام بیماران دو گروه از نظر سرنوشت آمبولی در ارتباط با وجود یا عدم وجود ریسک فاکتورهای ژنتیکی یا اکتسابی و ارتباط آن با رزولوشین (Resolution) لخته خونی در ابتدای مطالعه و شش ماه بعد از درمان مورد بررسی قرار گرفته و نتایج حاصله بین دو گروه مقایسه گردید.یافته ها: در کل 31 نفر (56.4 درصد) از بیماران مرد و 24 نفر (43.6 درصد) هم زن بودند میانگین سنی کل بیماران مورد بررسی 14±44.4 سال بود که در محدوده سنی 23-75 سال قرار داشتند. ارتباط پایداری لخته های خونی در شریان ریوی شش ماه بعد از درمان با ریسک فاکتورهای ژنتیکی از لحاظ آماری معنی دار بود (p=0.03).نتیجه گیری: با توجه به وجود ارتباط معنی دار بین وجود ریسک فاکتورهای ژنتیکی و سرنوشت آمبولی ریوی می توان با اتخاذ تمهیدات خاص پیشگیری و درمانی (از قبیل مهندسی ژنتیک) جلوی بسیاری از عوارض ریوی و مرگ و میر را گرفت که خود بیمار و سیستم درمانی از این موضوع نفع خواهد برد.

سابقه و هدف: آسم یک بیماری التهابی مزمن راه های هوایی است که به دلیل افزایش حساسیت به آلرژن های محیطی ایجاد می شود. علائم آسم شامل تنگی نفس، افزایش واکنش راه های هوایی، خس خس و سرفه می باشد که می تواند به شکل یک بیماری خفیف تا شدید و متناوب تا مزمن متفاوت باشد. به دلیل میانکنش بین فاکتورهای ژنتیکی و محیطی در ایجاد آسم، این بیماری به عنوان یک بیماری مولتی فاکتوریال شناخته می شود. شناسایی عوامل ژنتیکی و محیطی درگیر در ایجاد آسم آلرژیک باعث تسهیل در پیشگیری، تشخیص و درمان آن می شود. هدف ما در این مقاله مروری، بررسی عوامل ژنتیکی و محیطی مرتبط با افزایش ریسک ابتلا به بیماری آسم می باشد.مواد و روش ها: برای دسترسی به مقالات، از منابع Scopus، Pubmed،Google scholar  و مقالات معتبر چاپ شده در ژورنال های علمی- پژوهشی ایرانی و منتشر شده در پایگاه های SID (Scientific Information Database)،Magiran  و Irandoc از سال 1990 تا 2016 استفاده کردیم. برای جستجو در این منابع، کلیدواژه هایی نظیر آسم، آتوپی، فاکتورهای ژنتیکی، پلی مورفیسم، فاکتورهای محیطی و میانکنش ژن- محیط مورد استفاده قرار گرفت.یافته ها: بررسی مقالات نشان داد که بیماری آسم یک بیماری مولتی فاکتوریال است که مجموعه ای از عوامل محیطی و ژنتیکی مختلف و هم چنین میانکنش این عوامل در بروز و پیشرفت آن نقش دارند. برای هرکدام از این عوامل نمی توان نقشی کاملا مطلقی در بروز آسم در نظر گرفت بلکه مجموعه ای از این عوامل مانند ژن های تاثیرگذار بر مسیرهای التهابی، بازسازی مسیرهای هوایی و فاکتورهای محیطی می توانند به عنوان فاکتورهای خطر در نظر گرفته شوند.استنتاج: آسم یک بیماری کمپلکس و مولتی فاکتوریال می باشد و میانکنش چندین فاکتور ژنتیکی و محیطی در بروز تظاهرات بالینی آن دخیل می باشند. گام اصلی در تعیین عوامل ژنتیکی این بیماری، شناسایی مناطق کروموزومی و ژن های کاندید مرتبط با آن می باشد.

زمینه و هدف: آلرژی به عنوان یکی از بیماری های چند عاملی در نظر گرفته شده که سن شروع و شدت آن وابسته به عوامل ژنتیکی و عوامل محیطی است. بنابراین شناسایی فاکتورهای ژنتیکی موثر در ایجاد رینیت آلرژیک و فونوتیپ های وابسته به آن، نقش مهمی در فهم زمینه ژنتیکی این بیماری ایفا می کند. این مطالعه با هدف بررسی ارتباط پلی مورفیسم 607- در بالادست ژن اینترلوکین 18 بر روی کروموزوم 11q22، با بیماری رینیت آلرژیک انجام شد.روش کار: در این مطالعه توصیفی- تحلیلی DNA ژنومی مربوط به نمونه های خون 293 بیمار مبتلا به رینیت آلرژیک و 218 فرد سالم به روش استاندارد فنل- کلروفرم استخراج گردید. بررسی پلی مورفیسم 607- ژن اینترلوکین 18، به وسیله تکنیک RCR-RFLP انجام گرفت. آنالیز وابستگی ژنوتایپ ها و آلل ها با بیماری در مقایسه با گروه کنترل، با استفاده از آزمون مربع کای محاسبه شد.یافته ها: فراوانی ژنوتیپ AC از پلی مورفیسم (607-) ژن اینترلوکین 18 در بیمارانی با رینیت آلرژیک در مقایسه با نمونه های کنترل افزایش قابل توجهی نشان داد (0.05>p) و از مقایسه ژنوتیپ AC نسبت به دو ژنوتیپ دیگر در دو گروه میزان نسبت افزاینده (OR) برابر 2.03 محاسبه گردید.نتیجه گیری: یافته های این مطالعه پیشنهاد می کند که پلی مورفیسم 607- از ژن اینترلوکین 18 ممکن است به عنوان یکی از فاکتورهای موثر در بیماری زایی رینیت آلرژیک و فنوتیپ وابسته به آن، نقش داشته باشد.

چکیده: زمینه مطالعاتی: طول عمر گاوها در سود دهی یک مزرعه شیری اهمیت بسزایی دارد و حذف گاوها در نتیجه اختلالات اصلی سلامتی خطر مهمی است که امروزه سیستمهای تولیدی را تهدید می کند. ظهور این اختلال ها می تواند به بخش هایی از قبیل فاکتورهای محیطی و مدیریتی ربط داده شود. اما، مدارکی دال بر وجود یک جزء ژنتیکی نیز برای هر کدام وجود دارد.هدف: هدف از این مطالعه گزارش آماری از میزان شیوع دو بیماری مهم ورم پستان بالینی و متریت ، بررسی عوامل محیطی و ژنتیکی موثر بر این بیماریها، تخمین وراثت پذیری صفات بیماری و اندازه گیری همبستگی میان صفات بیماری و تولیدی در یک گله تجاری گاو هلشتاین است. روش کار: به منظور این پژوهش اطلاعات تندرستی و تولیدی گله ی 1600 رأسی گاو هلشتاین در استان آذربایجان شرقی و همچنین اطلاعات شجره ای این حیوانات مورد بررسی و آنالیز قرار گرفت. داده ها از تعداد جمعاً 5052 دوره ی شیردهی از 1796 رأس گاو هلشتاین- فریزین که در فواصل زمانی 1388-1384 زایمان کرده بودند گرفته شده است. در این مطالعه با استفاده از متغیرهای تولید شیر305روز، نوبت زایش، سال گوساله زایی،فراوانی وقوع دو بیماری ورم پستان بالینی و متریت در دام ها با استفاده از نرم افزار SAS با به کارگیری رویه ی لجستیک پیش بینی شده است. داده های تولیدی به کار رفته برای آنالیز مربوط به همان دوره ی شیردهی است که گاو در آن به عنوان دارنده یا فاقد یک بیماری ثبت شده است. یک گاو برای تمام بیماری هایی که در سرتاسر همه ی دوره ی شیردهی اش اتفاق افتاده است مورد بررسی قرار گرفته است. پارامترژنتیکی برآورد شده در این تحقیق وراثت پذیری صفات بیماری بوده واین برآوردها با به کارگیری نرم افزار ASRmlصورت گرفته است. نتایج: درصد حیوانات مبتلا در گله برای ورم پستان 3.11 درصد و برای متریت 1.67 درصد بدست آمد که متریت نرخ وقوع پایینتری نسبت به ورم پستان دارد. همچنین میانگین فاصله زایش تا وقوع بیماری 129.5 روز برای ورم پستان و 167.3 روز برای متریت به دست آمد نتیجه گیری نهایی: تجزیه و تحلیل ارتباط بین شیوع متریت و شیر 305 روز، نوبت زایش، سال گوساله زایی و فصل گوساله زایی نشان داد که هیچکدام از فاکتور های خطر بررسی شده اثری بر روی وقوع بیماری ورم پستان بالینی نداشتند. بیماری متریت وراثت پذیری کمتری نسبت به بیماری ورم پستان بالینی دارد.

لطفا برای مشاهده چکیده به متن کامل (PDF) مراجعه فرمایید.

رسپتورهای استروئیدی، فاکتورهای رونویسی وابسته به لیگاند می باشند. این رسپتورها زیرخانواده ای از ابرخانواده رسپتورهای هسته ای می باشند. اعتقاد بر این است که رسپتورهای هسته ای از یک رسپتور اجدادی مشترک در طی تکامل مشتق شده اند و همگی دارای ساختاری مشترک، شامل پنج ناحیه اصلی می باشند. این رسپتورها از نظر عملکرد به دو گروه رسپتورهای همودیمر و هترودیمر تقسیم می شوند. این رسپتورها بر اساس جایگاه خود در هسته یا سیتوپلاسم از طریق مسیرهای متفاوتی فعال می گردند. مطالعات اخیر نشان دهنده تنظیم miRNA ها بوسیله رسپتورهای استروئیدی و متقابلا کنترل بیان و عملکرد رسپتورهای استروئیدی توسط miRNA ها می باشد. در این مطالعه، مکانیسم های مولکولی این رسپتورها، ارتباط آن ها با miRNA ها و بیماری های ژنتیکی مرور شده است.

مقدمه: ساب کلونینگ ژن های اختصاصی در پلاسمیدها و انتقال آن ها به سلول های هدف به منظور تولید پروتئین های درمانی یا تمایز سلول به عنوان یکی از موثرترین روش های درمان برای بیماری های مختلف پیشنهاد می شود. فاکتور رشد عصب (NGF) یکی از اعضای خانواده نوروتروفین ها است. نوروتروفین ها خانواده ای از پروتئین ها هستند که میزان بقاء، تمایز و عملکرد انواع مختلف نورون ها را تنظیم می کنند. مطالعات نشان دادندکه بیان ژن NGF در سلول های بنیادی موجب القای تمایز به سمت سلول های شبه نورون و رشد آکسون و شاخه های آن می گردد.مواد و روش ها: در این تحقیق هضم آنزیمی بر روی یک پلاسمید حامل ژن NGF انجام گردید و این ژن استخراج شد. ژن NGF در پلاسمید ترشحی pSecTag2 ساب کلون گردید. پلاسمید ساب کلون شده رسوب گیری و تغلیظ گردید. سپس با استفاده از لیپوفکتامین به داخل سلول های رده PC12 ترانسفکت شد. بیان ژن NGF و تولید پروتئین آن با استفاده از روش های RT-PCR و وسترن بلات ارزیابی گردید.یافته ها: تعیین توالی نشان داد که فرایند ساب کلونینگ پلاسمید ترشحی درست بوده است. بیان ژن NGF در سلول های ترانسفکت شده PC12 به وسیله روش RT-PCR نشان داده شد و تولید پروتئین آن در نتایج وسترن بلات اثبات شد.نتیجه گیری: ساب کلونینگ ژن NGF بر روی وکتور ترشحی pSecTag2 یک روش مناسب جهت انتقال به سلول های یوکاریوتی می باشد.